マルファンの研究にたずさわる方々によるマルファン症候群についての最新の講演）
Current Research
Dietz,Hal
マルファンネズミに薬をあたえ、強い結合組織を作らせることが可能になった。 今後１０年以内にヒトにも使える日がくるだろう、という非常に希望に満ちた研究結果の発表。そのメカニズムについて、詳しく講演を聞くことができました。
この研究についての詳しい解説はこちら（英文です）
How Perceptions Influence Choices
マルファン症候群が個人に与える影響について
Biesecker,Barbara
１７４人に社会心理学的アンケートをとった。
マルファン症候群個人の感じる疲れや、関節の痛み、鬱の症状に対して、 注意深く診ていかなければならない。これらの症状は心理的な面に影響 を及ぼすが、同時に医学的に解決できる問題だとも考えられ、上手く対
処することで、鬱状態も改善できると考えている。
詳細 Living with Marfan Syndrome ��:Perceptions of the Condition.
Clin Genet,60:273-282,2001.
Living with Marfan Syndrome �:Medication adherence and physical
activity modification.Clin Genet,60:283-292,2001.
Living with Marfan Syndrome �｡:Life and Reproductive Planning.
Clin Genet,August,2002.
When a Lenz should be removed and why?
レンズはいつ取り除かれるべきで、それはなぜか？
Maumenee,Irene
各成長段階で起りうる眼科的問題点
Dural Ectasia and Protrusio Acetabulae
-what are they and why should we care?
硬膜拡張症と寛骨臼突出
ーそれらは何で、どう治療すべきか？
Sponseller,Paul
When should Aortic surgery considered in Children?
こどもの大動脈手術をどんな場合に考慮するべきか
Spevak,Phil
Beta-Blockers--A pragmatic approach
ベータブロッカーについて
Braverman,Alan
ベータブロッカーの副作用が強いときは
＊量をへらす
＊朝晩に分けて飲む
＊夜飲む
＊飲むのをやめる
という選択肢がある。（訳／古藤）
What's this about lung disease in the Marfan syndrome
マルファン症候群の肺疾患について
Neptune,Enid
Lung Disease and Marfan Syndrome by Enid Neptune M.D
(肺の病気とマルファン)ジョンズ・ホプキンス医学部エニド・ネプチューン医学博士
マルファン症候群は肺に影響を及ぼすという特徴があります。胸壁の変形が肺機能を制限するのです。肺の中の拡張した気腔、機能不全の気道もまた呼吸器に関する問題の引き金になります。この肺の疾患はマルファン症候群の患者の実に70パーセント以上の人に見られ、ロート胸、鳩胸など胸郭の異常それに脊柱側わん症が原因となることが多いのです。どちらの場合も胸が充分に広がらないことが問題です。主な症状は動くと息が切れやすいということです。手術で胸郭を治すことはできますがそれによって肺の機能が改善されるという証拠はありません。そくわん症は幼少時に矯正することが多いのですが、これは成長と共に続くし、もっと厄介な肺の疾患を引き起こすことがあります。定期的に肺機能を測定することで疾病の進度を見ることができます。肺機能不全は喘息、気腫などの別の疾患があった場合さらに悪化する可能性があります。けれども酸素を補給したり肺機能のリハビリをすることで生活の質（the
quality of life）を上げることができるのです。肺におけるフィブリリンがエラスチンに影響を及ぼすため（訳者注：マルファン患者においてはフィブリリンの異常が弾性繊維エラスチンの形成異常をもたらすとされている）肺の発達及び恒常性に影響が出ると考えられています。フィブリリン-1の欠陥がもたらす具体例のひとつに気胸があります。これは、肺がつぶれる、あるいは胸壁からはがされるというものです。気胸の症状は息切れがする、（痰を伴わない）空咳が出る、あるいは急激な胸膜炎性胸痛が始まるなどです。胸の痛みは息を深く吸った時に特にひどくなります。マルファンの患者はたとえタバコを吸わなくても気胸にかかる危険性があるのです。再発を繰り返すことがあり、また両肺に起こる可能性もあり、しばしば気腫を併発します。軽度の気胸なら病院で酸素補給をしてもらうという治療法があります。中程度、重症の場合は胸にチューブを入れ、空気を抜きます。また必要なら装置や薬を使用して故意に傷をつけるという胸膜癒着術という方法がとられる事もあります。気胸はマルファン症候群の人には珍しいことではありません。大事なのは医師に自分がマルファンであり、将来大動脈の手術が必要になるかもしれないことを告げるということです。それによって医師はもっとも良い治療を考え提案してくれるでしょう。次に気腫についてですが、これは肺胞壁がなくなり、気腔が拡張した結果起こる疾患で、気道障害や炎症を引き起こします。マルファン症候群の人のうち約10％から15％の人に見られるとされていますが、おそらく実際にはもっといるでしょう。これはマルファンの人の肺のつくりが素因となっておこると見られます。症状としては、動くと息が切れる、しばしば風邪やウィルスが原因となって気管支炎にかかりやすい、そして血液中の酸素が減少するなどです。胸部レントゲン、CTスキャン、肺機能検査、動脈血検査などで診断が可能です。気腫の一般的な治療法は酸素補給、（薬や器械によって）気管支を広げる気管支拡張法、そして積極的な治療法としてはinfections（感染法？）があります。他の、より効果的な治療法を探って製薬会社がリサーチを行っています。最後に喘息ですが、これはマルファンに限らず一般的によく見られます。そしてマルファンの人たちにももちろん多く見られます。マルファン症候群で喘息のある人は呼吸器の専門家に診てもらう必要があります。そうすれば、医者は他の専門家と協力してよい治療法を考えてくれるでしょう。というのは喘息の一般的な治療薬（ベータ作用薬）を使用すると多くのマルファンの患者に処方されているベータブロッカーが逆効果を起こしてしまうのです。
（ダイジェスト版訳／霜崎）
To spare the valve or not spare the valve-
That is the question
弁を残すか残さないか、それが問題
Vincent L,Gott
それぞれの手術に対しての利点、不利益点を良く理解した上で選択すること が必要。患者の状態によっても違ってくる。 最新の研究結果を報告した論文は以下に掲載。
Aortic Root Replacement in 271 Marfan Patients:A 24-Year Experience
Vincent L.Gott The Society of Thoratic Surgeons 2002;73:438-43
When Genetic testing for the Marfan syndrome makes sence
マルファンの遺伝子検査について
Milewicz,Dianna
The prospects of growing old with the Marfan syndrome
マルファン症候群と共に老いるために
Pyeritz,Reed
「テレビさながら」
NMFの広報活動について映像で紹介。全米各地でニュース、新聞にマルファン が取り上げられた様子を伝えるビデオは、さながらアメリカのテレビ番組「ER」
のようでした。映像の最後に「ER」主演のカーター君が出てきて「マルファンについて ERでも取り上げる事が出来、多くの方に認知してもらう機会に私も関れた事を、とても嬉しく思います。」と話すと会場から歓声があがりました。（古藤）
「功労者表彰」
NMFのスタッフで功労のあった人が１０人程表彰されました。会場のみんなが立って拍手喝采しました。こういった表彰の機会が総会中何回もあり、グラミー賞の授賞式のようでした。（古藤）
症状別に２０人づつ程で別れて個別の部屋で分科会。 各部屋にはその分野のエキスパートの医師が２、３人いて、自由に質疑応答できる、とてもぜいたくな企画です。（古藤）
Cardiac Concerns （循環器内科）
医師２人対、患者２０人ほど。皆で輪になって話を進めました。皆真剣で、次々と質問が飛び出しました。（古藤）
Issues in aortic surgery (大動脈手術について）
循環器内科、外科とも、分科会参加者には小さな子どもを持つ親が多く参加していました。外科医３人に対して質問者１０人ほど。
夫をマルファンで２年前に亡くし、今は７歳になるマルファンの子どもが、いつ夫と同じような結果になってしまうかと、恐くてしょうがない、という母親の相談などがありました。
古藤が、日本で手術する予定だと伝えると「日本の医師の数はアメリカと同じくらいいるが、 トレーニング量が全く違うのが問題だ。東京や大阪の経験をつんだ医師に手術してもらうことが、とても大切（Vincent
Gott医師）。」とのことでした。（古藤）
表紙 １日目 ２日目 ３日目 最終日 Q
& A
