マルファン症候群は、身体の結合組織に影響する遺伝子疾患のことで,骨格、肺、目、心臓や大動脈といった多くの器官に症状が現れます。(症状の度合いはそれぞれの患者によって異なります。)
マルファン症候群患者の約７５％が親からの遺伝によって生まれ、約２５％は突然変異によって新たに生まれています。特に注意すべき点はマルファン症候群患者の大動脈は
正常より太くもろいことがあり、血管にかかる圧力により、大動脈の拡大（瘤）、解離、破裂や、大動脈弁および僧坊弁の
閉鎖不全などが引き起こされてしまう危険があることです。
しかしながら、早期に診断を行い、薬物治療と運動制限を組み合わせ、定期検診をし症状によっては外科的手術を施すことにより、平均に近い寿命を全うすることができます。(突然変異によって「新たに」生まれた人たちは、まわりに前例がいないのでＭＦと気づかずに、診断が遅れ、危険性が高くなる可能性があります。)
発生頻度は人口の約 ３０００〜５０００人程度と言われています。
実に2万5千人〜4万1千の日本人がマルファン症候群である計算になります。
◆詳細情報
参考文献
Marfan Association UKより
Fact sheet
The National Marfan Foundationより
A Guide for Eye Care
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