• 目
  水晶体亜脱臼または偏位・近視・屈折値が安定しない・網膜剥離・斜視・緑内障

• 歯
  高口蓋（上顎が一般より深く弓なりになっている状態）・叢生（歯並びが混みいっていること）

• 循環器
  上行（時に下行）大動脈の拡張・大動脈弁と僧帽弁の閉鎖不全・大動脈瘤と大動脈の解離

• 骨格
  背が高くやせた体格・長い手足と指とつま先・足関節弛緩・扁平足・曲がった背骨・異常な形状の胸（鳩胸または漏斗胸）・一般的に両手を広げた長さ（指極）が身長より長い・関節の過可動性あるいは関節拘縮・肉割れ線（皮膚線条）

症候群とは、いくつかの身体症状の集まりで、それが一緒に現れると、医師によりひとつの状態として認識されるものです。

マルファン症候群は、結合組織の多様な疾患で、骨格や肺、目、心臓、血管に症状があらわれます。また、症状の度合いはそれぞれの患者によって異なります。

この症状は 人種や民族にかかわらず男性にも女性にも等しく現れるものとして１８９６年、Marfan博士により、初めて発表されました。

マルファン症候群は、ヒトの第１５番染色体長腕１５q 上のフィブリリン遺伝子と連関しています（この遺伝子に異常があると起こる）。この画期的発見（１９９１年、Kainulainenによる）以来、世界中で、さまざまな勇気づけられる研究が進んでいます。

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