第１５番染色体長腕１５q に存在する単一の異常遺伝子（突然変異）によって起こります。体全体の結合組織（体の接着剤と足場）には非常に細かな線維（マイクロファイブリル）がありますが、この遺伝子はそのマイクロファイブリルを作っているフィブリリンという蛋白質の生産をコントロールしています。ほとんどの場合、この遺伝子は異常遺伝子を持つ親から遺伝します。しかし、マルファン症候群の２５％は、卵子または精子での異常遺伝子の出現（自発的な新たな突然変異）によってひきおこされるために、マルファン症候群の患者ではない両親のあいだにもマルファン症候群の子が産まれるのです。
マルファン症候群は“常染色体性優性遺伝”により遺伝します。このことは、マルファン症候群患者である親（母親、または父親）より産まれた子どもには、子どもの性にかかわらず、異常遺伝子が５０％の確率で遺伝されるということを意味します。平均的には１０人中１人の割合で深刻な症状を伴った子どもが産まれます。


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