• 日時：平成20年9月5日（金）13時より　7日（日）13時　まで3日間
• 会場：ホテル阪急エキスポパーク
• 事務局：徳島大学大学院医科学教育部人類遺伝学分野 内

題名：マルファン症候群と生きる〜遺伝を受容し共に歩むために〜
講演：マルファンネットワークジャパン（MNJ）
　　　　さいむらりえ・霜崎洋子

• 結合組織に症状の現れる、常染色体優性遺伝による遺伝性疾患であり、年齢、性別を問わず、あらゆる人種、民族に見出される。発生率は5千人から１万人に1人と推定される。
• マルファンの症状は各人各様で、同一家系内でも、臨床症状に多様性が見られ、多くの場合、加齢とともに症状が進行する。
• 症状の出現する頻度の高い器官は、骨格、眼、心血管系、神経系、皮膚、肺などである。
• 原因は、フィブリリンの変異及び、TGF-βシグナルの亢進の関与とされる。
• 臨床的に診断されることが多い。

• 症状が多診療科目に関わる場合が多く、患者の精神的・肉体的負担が大きい。
• 命に関わる合併症のリスクを感じながら生きている。
• 大動脈、眼、背骨等においてそれぞれ複数回の手術が必要な場合、仕事や学業を中断せざるを得ない。
• 遺伝病のため、結婚出産に関して、大きなためらいがある。特に女性の場合、出産には十分な管理が必要で、医師、家族の賛同を得られないことがある。
• 子どもに疾患が遺伝した親が罪悪感を持つ。
• 骨格や眼に関して外見上、疎外感がある（特に子ども時代において）。
• 早期に診断されたため、予防的な生活を送り、基礎体力がなく、行動範囲が限られ、そのことがQOLを低くする。　
• 症状に個人差が大きく、自分の活動の範囲を定めることが難しい。

• 情報の収集と提供
• コミュニティの形成
• 社会に向けて、正しいマルファン症候群の理解を求める
• 患者の生活環境の向上

• 同じ立場、経験の分かち合いの場を与える
• 病気を受容して肯定的に生きる力を与える
• 社会に対して、疾患の情報を発信し、啓発活動をすることは、社会資源となりうる。