Q-01
「わたしはマルファン症候群？」
私は、２４歳の女性です。４年前に、マルファン症候群と医師に診断されましたが、その病気が、どんなものかわからず生活していました。先日、妹が（マルファン症候群）手足が、しびれ呼吸困難になりました。その時、かこきゅうと診断されました。その時の医師は、私達は、マルファン症候群ではないと言われました。私達としてもどちらが正しいのかわかりません。確かに手足が細長く身長は、１６６ｃｍですが、手の長さは、１７０ｃｍあります。視力も悪いです。私たちは、マルファン症候群なんでしょうか？
A-01
「マルファン症候群」とはどんなものか、は MNJ ホームページを読んでいただければかなり詳しく書かれています。可能でしたら、まずご自分で読んでいただいて、その上でご質問をいただければもう少し具体的なお返事が出来るかと思います。
もしインターネット上のホームページを読むことが不可能でしたらパンフレットを送付しますので
資料請求 してください。
National Marfan Foundation のDiagnosing the Marfan Syndrome という記事によれば、マルファン症候群の診断は
１ マルファン症候群の家族歴
２ 完全な身体検査（骨格異常）
３ 眼科医による、スリットランプを用いた水晶体偏移検査（瞳孔を開いた状態で）
４ 心電図と心臓エコーをもちいた循環器系の検査
によって、マルファン症候群を診たことのある医師によってなされなければなりません。また、診断基準が1996年に改定され詳しくは下記関連情報の「マルファン症候群の診断はどうすればいいの？」に掲載されています。
遺伝子診断は、大部分のケースで未だ確定的ではありません。
あなたにマルファン症候群の疑いがあるとのことでしたら、半年から一年に一度、エコーやCTで心臓血管に異常がないかどうかの検査をかならず受けてください。
マルファン症候群で心臓血管にあらわれる症状は致命的なものになりえますが、定期検診で異常を発見し、マルファン症候群の患者さんの手術経験を多く積んでいる病院で手術を受ければ、普通の生活を続けることができます。
National Marfan Foundation の心臓血管の注意点(和訳)という記事によれば、薬物の使用や手術の進歩により、マルファン症候群を持つ人の寿命は劇的に延長されています。
1972 年での平均寿命は約 45 年でした。現在では約 70 年 （ Am J Cardiol 1995;75:157-160 ）で、マルファン症候群患者やその家族に大きな希望を与え、楽観することが許されています。しかしこの疾患に対する知識を深め、早めに診断を受け、適切な治療を受けることによってのみ、マルファン症候群を持つ人でも通常の寿命を全うできるのです。心臓血管の注意点の原文はこちら
戻る
