マルファン ネットワーク ジャパン
米患者会NMFの機関誌「Connective Issues」より 会員HOME

MedQuest:What You Need to Know About Echocardiograms
医学質問箱:心臓エコー法について知りたいこと

 今回の医学質問欄は、第22回年次総会でスタンフォード大のデービド・ライアング先生の講演で討議された心臓エコー法に焦点をしぼります。

■心臓エコー図法とは?
 心臓エコー図法とは心臓や大血管とその周辺からの音波を画像化したものです。妊婦で発育中の胎児を映し出す音響図の様なもので、心臓エコー図では大動脈の大きさや心臓弁膜の機能を示します。

■心臓エコー図がM症候群の心臓大血管の評価に勧められる理由は?
 心臓エコー図(エコー)では、マルファン(M)症侯群の治療を決定する上で重要なカギとなる大動脈基部(大動脈の心臓に最も近い部分)のサイズを計測できるからです。エコーはまた、すべての心臓弁膜の構造や機能を分析する上で役立ちます。M症候群の方々は僧帽弁(左心房と左心室の間の弁)、大動脈弁(左心室と大動脈の間の弁)の両方に特別に関係しているからです。繰り返し心臓エコー図をとることで、前回のエコーより大動脈基部が拡大していないか、弁膜からの漏れの有無を担当医に知らせてくれます。

■心臓エコー図による計測が重要なのは?
 大動脈のサイズや拡大率は大動脈基部を修復する手術を計画する際に重要な要素となります ので、心臓エコー図は臨床検査技師によって正しく実施され、担当医師によって正確に判読さ れることが大切です。大動脈弁の逆流の有無は、外科治療(大動脈弁を温存した修復術か弁置 換術か)を選択する上で重要なポイントとなります。また、僧帽弁についても修復か置換かが 必要になるかもしれません。
 心臓エコー図では、毎回同じ方法で大動脈基部の計測の行われることが原則です。できれば、 同じ臨床検査技師に実施してもらいなさい。あなたの大動脈径が拡大し始めたり拡大率が増加 したかどうかを知るには、これが非常に大事な診断方法となります。実際には大動脈は同じな のに、心臓エコーをとるごとに、変化する(数ミリ大きくなったり小さくなったり)すること があります。1、2ミリ以上の大動脈径の減少があっても、あなたの大動脈が小さくなったと いうよりは測定誤差と考えるペきです。

■大動脈の評価には、他にどんな画像診断法がありますか?
 大動脈の経時的変化を評価するのに用いられる他の画像診断法には磁気共鳴画像法(MRI) とコンピューター断層法(CT)があります。心臓に一番近い大動脈部分を見るのに、これが 一番とされる方法はありません。検査は正しく実施され、正確に繰り返される事が大事です。 心臓エコー図法は心臓の後ろの胸腔を通る下行大動脈を評価できない事を知るべきです。そこ で、医師はMRIやCTを用いて大動脈のそのような部分を検査するのです。

New National Registry on Genetically−
Triggered Thoracic Aortic aneurysms
遺伝性胸部大動脈瘤の新全国登録

国立心肺血液研究所(NHLBl)ではマルファン症候群と近縁疾患患者の心登録に対する 資金を予算化しています。遺伝性胸部大動脈瘤と他の心血管疾患の全国登録の目的は、遺伝性 胸部大動脈瘤と他の心血管疾患の合併症の治療を推進させるのに一番よい医療手段を選びだす 研究を可能にすることです。
 地域の臨床センターが登録実行委員会で準備した手順に従って登録者を集めるのに協力しま す。NHLBIに指名されたモニター監視委員会が独自のモニターを行い登録者の転帰などの 臨床成績と合併症併発などの分析を行います。さらに、この登録は、登録調査官と登録に関係 しない外部の研究者が研究目的のためにこれらの資料を請求して共有できるという方針にもな っています。
 NMFとしては大動脈疾患研究の発展に役立てることができるよう、現在までの会員を登録させてもらう予定です。

原文はこちら

RCTD
Support for NMF Members with Related
Connective Tissue Disorders
近縁結合織疾患を有する会員へのNMFの支援

 NMFは活動の一端として、近縁結合織疾患(RCTD)を有する方々への支援方法を拡大 しつつあります。この方達はしばしばマルファン類似の疾患と間違って診断されることがあり、 大きな違いがあるのですが、時には臨床像が似ていて同じ治療を受けているのです。そこで、 今回はビールズ(Beals)症候群としても知られる先天性拘縮牲クモ指症(CCA)に焦点を 当て、その概要をまとめました。

先天性拘縮牲クモ指症(CCA)とは?
 CCAはマルファン症候群に類似した遺伝性の疾患ですが、厳密には異なる疾患です。CC Aの方はマルフアン症侯群に見られると同じに数々の骨格異常を示し、これらの合併症に対す る治療は同じです。加えてCCAの方は生まれつきの関節の拘縮(間接を完全に外転させるこ とができない)と耳の変形を有することがあります。またマルファン症候群に見られると同じ ような大動脈基部の拡大を示すことがあります。しかし、マルファン症候群のような眼の障害 を起こすことはありません。

先天性拘縮牲クモ指症(CCA)の原因は?
 研究によれば、CCAの原因はマルフアン症候群の原因となるフィプリリン1遺伝子(FB Nl)に非常に類似したフィプリリン2遺伝子(FBN2)の突然変異であることが明らかに なりました。

先天性拘縮牲クモ指症(CCA)の症状は?

  • 手指、肘、膝、足指の間接や股関節を十分に外転できない(先天性拘縮症)。
    運動筋の発育遅延がしばしば起こる。
  • 外耳介の潰れたような変形。
  • 長く細い手指と足指(クモ指症)。
  • 脊椎の弯曲(側弯症)。
  • 出生時や幼児期の後(後側弯症)。
  • 骨重量の減少(骨減少症)。
  • 長身で細身体型(長狭症)。
  • 胸郭変形−凹形胸郭(漏斗胸)または凸形胸郭(鳩胸)。
  • 筋肉の発育低下一連常は腓腹筋(ふくらはぎ)(筋低形成症)。
  • 通常小さい顎(小下顎症)や高口蓋などの顔面異常。

CCAの治療にはどんなものが?
 CCAの方は関節の可動性を助長する理学療法を受けると良い。時には関節支持器を使用す ることで安定する。CCAの方でも心臓疾患のある人は、定期的な心臓のチェックが必要にな るかもしれません。

ビール症候群/CCA症候群の人達へのサポート
 あなたか家族会員の方にCCAの方がいますか?。NMFはあなた方に情報やサービスを広 げたいと思っておりますが、先ずどなたが該当するのかを知りたいのです。
どうぞ、支援とボランティア推進本部の代表であるカレン・ウォーク Karen Wolk 宛にE− メール(kwolk@marfan.org)または電話で800-862-7326内線22でご連絡下さい。

  • 名前
  • 住所
  • 電話番号
  • CCAの方の名前
  • あなたとの関係
  • CCAの方の生年月日

 あなたがNMFに寄せられた個人情報は厳格に保管し公開することはありませんのでご安心 下さい。あなたにCCAに関する質問が御有りでしたら、NMFを通して私たちの専門的顧問 委員に届けることができます。次号の Connective Issue に、お答えを掲載することにします。
 NMFが近縁結合織疾患のある方々への支援活動をより広げれるようご協力いただき、あり がとうございました。

原文はこちら


翻訳:川田 志明 先生


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