Ａｔｅｎｏｌｏｌ ｖｓ． Ｌｏｓａｒｔａｎ ｉｎ Ｃｌｉｎｉｃａｌ Ｔｒｉａｌ： Ｕｐｄａｔｅ ｏｎ Ｅｎｒｏｌｌｍｅｎｔ
ロサルタン対アテノロールの比較臨床治験 ： 登録の現況
国立心肺血液研究所（ＮＨＬＢＩ）の基金提供を受け小児心臓ネットワーク（ＰＨＮ）で運用されている最も重要な研究であるアテノロール対ロサルタンの臨床治験［正式名：マルファン症候群におけるベーター・ブロッカー（アテノロール）対アンギオテンシンⅡ受容体拮抗薬（ロサルタン）の治療比較臨床治験］にとっては患者登録数が最優先事項です。登録開始から９か月間で、１５５人がアテノロール対ロサルタンの臨床治験に参加しています－研究に必要な６０４人の約３分の１に相当します。
さらに、１１月８日現在、他の１５８人が治験病院でのスクリーニングを受ける適格者と判断されています；すなわち、彼らは治験に参加する資格基準に合致しているかどうかのスクリーニングの段階にあるか数か月以内にこれらの評価を受けることを約束をした人達です。
「この重要な研究への参加の呼びかけに、マルファン症候群の友の会の皆さんが大きな関心を持っていただいたことに非常に感謝しています。」とＮＭＦの研究法律部副部長のジョセフィン・グリマ先生が語りました。「私たちはマルファン症候群の人やマルファン症候群のお子さんをお持ちの方々に治験施設にご連絡いただくよう説得し続けております」と、さらに「登録者数が充足したときに限り、ロサルタンが有効かどうかを決定出来るデーターが得られるのです。実際、罹患したマウスで見られたと同じようにマルファン症候群の大動脈でも良好な方向に影響するかどうかの決定です。
１１月初めまでに最も登録者数の多い３施設は以下の通りです。
●ボストン小児病院
●小児一次医療センター、ソルト・レーク市
●ワシントン大学、セント・ルイス小児病院
ＮＭＦ本部としましては、国立心肺血液研究所（ＮＨＬＢＩ）、小児心臓ネットワーク（ＰＨＮ）それにニューイングランド地域研究所および登録施設の医師やコーディネーターの本研究に対する根気、熱意、奉仕の精神に対し心から謝意を申し上げます。さらに大切なことですが、登録準備中の方や既に臨床研究に参加されている１５５人の方々にも感謝したく思います。 登録者数が充足するのが早ければ、それだけ結果を早く入手出来るのです。どうか、治験の意義をご理解下さい。登録病院施設の完全なリストを得るには、ＮＭＦ本部のホームページ
www.marfan,org にアクセス下さい。
ＭｅｄＱｕｅｓｔ： Ｍａｒｆａｎ Ｓｙｎｄｒｏｍｅ ａｎｄ Ｆａｔｉｇｕｅ
質問箱 ： マルファン症候群と疲労
疲労 (Fatigue)とは疲労感や体力の枯渇感です。肉体的運動後や感情の高揚、物事に対する倦怠や寝不足の後に疲労を感じるのは当たり前で、重要な反応です。しかし、特異的ではありませんが、なにか重大な精神的あるいは肉体的な異常の前兆であることもあります。ＮＭＦ情報センターに相談される方の多くが疲労感を訴えておられます。医師が基礎にある原因を診断し治療法を決めるには、疲労の内容を分類することが大事です。
■マルファン症候群では何が疲労の原因となり、どのような治療があるのでしょうか？
マルファン症候群の多くの人が疲労の原因となるかも知れないベーター・ブロッカーや他の心臓病薬を服用しています。医師にはこれらの薬を服用しているかどうかと非常に過度な疲労を感じていることを述べるようにして下さい。すでに服薬を開始しているのであれば、薬量を調節することで疲れが軽減するかも知れません。疲れが軽減せずあなたの疲れが服薬に関係していることが確かであれば、主治医は服薬の時間や薬量の変更を指示するかも知れません。 いびきや睡眠時無呼吸など睡眠障害に関係した呼吸異常がマルファン症候群に増加しており、日中の強い疲労感の原因になるかも知れません。もし睡眠時無呼吸では思う時に医師に伝えれば、適当な検査を受けることができます。睡眠時無呼吸症候群には幾つかの治療法があります。 マルファン症候群という慢性の健康異常を持っていること自体が鬱状態にさせることもあります。うつ状態の時に訴える沢山の症状の一つが何時も疲かれているという訴えだからです。うつ傾向にある時は、医師にご相談下さい。精神療法士に紹介するか抗うつ薬を処方してくれるでしょう。
マルファン症候群の一部の人では、心臓のポンプ駆出力が不十分で酸素を十分に含んだ血液を体の隅々の細胞にまで運搬できない方もあります。（うっ血性心不全あるいはＣＨＦと呼ばれる）この状態も疲労の原因となります。マルファン症候群でみられる心不全の原因としては以下のものがあります：
・大動脈弁逆流－心臓感染のために大動脈弁が正常に開閉しないか、あるいは生まれつき大動脈弁が二尖弁であったり他の心臓内奇形が原因で起こります。
・僧帽弁逆流－僧帽弁が正常に機能せず、血液の漏れが原因となります。
・一時的な心筋不全－冠動脈疾患や弁膜疾患に関係した問題で心臓が障害されて起こります。
もし疲れを感じるのでしたら、循環器内科医に相談して下さい。心不全は薬剤でうまく直せるでしょうし、さらに重症であれば外科手術が必要です。
■他に何かマルファン症候群で疲労を感じる原因となるものがありますか？
マルファン症候群の多くの人では筋肉量の著しい減少があって、一般の男女に期待される運動量についていけない運動不能の人があります。多くの方々はこのことを疲労と解釈しているようです。運動は全身の健康維持に大切なものです。運動の仕方をどのように変えることで生活の中でより気持ちよくより安全に運動をしながら生活できるようになるかを医師に相談してご覧なさい。
あまり多くの医師に相談しすぎたり、自身や家族で諸々の医学書を集めすぎたことが、疲労につながっていることも考えられます。精神的に疲労困ぱいして肉体的にも疲労しているのであって、通常の疲労と同じではありません。従って、薬剤による治療法はありません。むしろ、あなたの日常生活を楽にするのを支援してくれる組織（あなたの家族や友人、他のＭＮＦ会員）の輪を広げることです。
さらなる詳細については、ＮＭＦの情報センターに電話かメールでご連絡下さい。
Ｃｏｐｉｎｇ ｗｉｔｈ Ｍａｒｆａｎ Ｓｙｎｄｒｏｍｅ： Ｂｏｄｙ Ｉｍａｇｅ
マルファン症候群との対処法： 体形容姿
マルファン症候群の多くの方々が体形容貌に不満がない一方で、かなり多数の人がマルファン症候群に伴いがちな身体変化から生じる体形容貌についての意見をＮＭＦ情報センターに寄せています。体形容貌の疑問点や自尊心に関連した事項は、成長期にある十代の間はいずれも体表や外観のことに限られています。胸骨の突出や陥没、脊椎の側弯や単に不釣り合いに長い腕や足と背丈といった整形外科的な問題で一般の人達と違っているという思春期独特の感情を起こさせるようです。
自尊心は子供、思春期、成人にとって、それぞれに大事なことです。自尊心の問題で引きこもったり、うつ状態になったりして、行動異常などの問題に向かわせているようです。このような感情や問題点について語り合えるということは重要なことです。同様の疾患を持つ同じ世代の人達と集会を持ったり仲間との連絡会を立ち上げることは自尊心を築く良い機会に成ります。ＮＭＦ支部、支援グループ、ネットワークグループが地域でのネットワーク作りを支援しておりますし、ＮＭＦの年次総会でのカンファレンスが全参加者に世界中からの人達との友情を結び発展させるいい機会となっています。
「同じ立場にある仲間と体形容姿に関する問題点について徹底的に語り合うことで、互いに大きな声で笑いあえるようになり、日々直面する体形容姿の問題に対処するのに役立つ洞察力も生まれたことが分かりました。皆んなの知恵を集めることで、根拠のない話を一掃し、問題点を解き明かし、自分自身についても良くなったと感じさせてくれることでしょう」と、ニューヨーク・プレスビテリアン（長老派教会）病院の遺伝医学者でＮＭＦの顧問の一人でもあるジェシカ・デービス先生は述べています。
自尊心の問題に取り組むには家族や仲間だけでの支援では不十分で、場合によっては、カウンセラーや療法士に相談することが非常に役立ちます。より強い自尊心／体形容姿問題のある場合には、医師は抗うつ薬を処方するかも知れません。マルファン症候群に伴う整形外科的な問題では、ほとんどの場合、治療を要するものではありませんが、自尊心に大きな影響を与えて引きこもりやうつ状態の原因になっている場合には、外科手術が検討されることがあります。胸骨の突出や陥没、脊椎の側弯に対する外科的修復が施されることで体形容姿を良好にし、自尊心での自信を高めるからです。医療保険会社は形成外科手術に給付をしませんが、「胸壁の先天的な形態異常を修復することで患者により正常な本来の身体を創造することができる」のであれば、費用給付に前向きになるかも知れません。
時には、体形容姿を良く見せる衣服を着ることで精神や自尊心での自信を高めることにつながることがあります。ＮＭＦの十代向けウエブサイトではファッションの助言を行い店のリストやマルファン体型に向く衣服をオンラインで販売するサイトを提供しています。マルファン症候群の人達が最高の医療行為を受けられるように位置付けられていることが必須である一方で、これらの人達の精神状態についても厚い医療の手を延べることが重要です。特別な問題点を抱えているか関連したことで相談したい方は、どうぞ、ＮＭＦ情報センター（800-8-MARFAN,内線26)に電話するかホームページ
akaplan@marfan.orgにアクセス下さい。
ＲＥＬＡＴＥＤ ＣＯＮＮＥＣＴＩＶＥ ＴＩＳＳＵＥ ＤＩＳＯＲＤＥＲＳ
Ｉｓ Ｉｔ Ｍａｒｆａｎ Ｓｙｎｄｒｏｍｅ ｏｒ Ｌｏｅｙｓ－Ｄｉｅｔｚ Ｓｙｎｄｒｏｍｅ ？
Ｗｈｙ ａ Ｃｏｒｒｅｃｔ Ｄｉａｇｎｏｓｉｓ ｉｓ Ｉｍｐｏｒｔａｎｔ
類似の結合組織疾患
マルファン症候群かロイス・ディーツ症候群か？ なぜ正確な診断が重要なのですか
2005年のロイス・ディーツ（Loeys-Dietz)症候群の定義にしたがって、ロイス、ディーツ両先生の他、この症候群に詳しい先生方はこぞってマルファン症候群あるいはひ定型的マルファン症候群と診断されている多くの人の中に、実際はロイス・ディーツ（Loeys-Dietz)症候群である人が含まれているとしています。
ロイス・ディーツ症候群はマルファン症候群に似た病態を示すと同時に、重大な相違点も持っています。従って、ロイス・ディーツ症候群の人はマルファン症候群と異なった治療を必要とし、特に大動脈や他の血管に対しては、生命を脅かすような合併症を防ぐことが必要です。このことから、正しい診断を受けることが非常に重要となります。
確かに多くの方が正しい診断を受けている一方で、ＮＭＦ本部としてはそうでない人々にも関わっております。ロイス－ディーツ症候群は最近になって定義されたこともあり、すべての医師が承知しているわけではありません。本部としましては次のような情報を急ぎ提供し、主治医の先生にロイス・ディーツ症候群について尋ねるべきかどうか決めて下さい。
ロイス－ディーツ症候群の病態はマルファン症候群とどのように違うのですか？
ロイス－ディーツ症候群には、マルファン症候群とで次のような病態の違いがあります。
・動脈の屈曲、蛇行（動脈蛇行症）
・大動脈の他の部位や大動脈以外の動脈での動脈瘤形成や破裂
・広く離れた目（両眼隔離症）
・幅広くて分割した口蓋垂（喉頭の後ろにぶら下がる組織）
・口蓋裂（口の天井部分が生まれつき割れている）
・内反足（生まれつき足が内側上方に向いている）
・白目がブルーに見える
・妊娠線以外の皮膚の問題：傷つきやすく、異常な傷跡、皮下に静脈を透見できるなど
・心房中隔欠損症、動脈管開存症、大動脈二尖弁など先天的心疾患
・頭蓋骨の早期癒合（頭蓋骨癒合症）
・脳脊髄液の貯留（水頭症）
・頚椎の奇形あるいは不安定性
・脾臓や腸管の破裂や妊娠子宮の破裂を来すような組織の脆弱性
どのような人がロイス・ディーツ症候群かどうかのチェックを受けるべきですか？
次のようなカテゴリーに入る人は医師にロイス・ディーツ症候群の可能性について相談すべきです。
・マルファン症候群あるいは非定型的マルファン症候群と診断されている人で、（先のリスト にあげたような）ロイス－ディーツ症候群の病態を持っている人
・マルファン症候群の幾つかの病態を持っているものの確定診断を受けておらず、ロイス・ディーツ症候群に特異的な病態を幾つか持っている人
・マルファン症候群の幾つかの病態を持つ人で、家族の中に明らかなロイス・ディーツ症候群のいる人
正確な診断を受けることがどうして重要なのですか？
ロイス・ディーツ症候群の治療とマルファン症候群に対する治療とは同じではありません。最も重大な違いは、ロイス・ディーツ症候群で起こる生命を脅かすような動脈瘤はマルファン症候群よりも細いサイズの血管が裂けたり破裂するということで、大動脈や他の血管に対する注意や用心が違うからです。
さらに、ロイス・ディーツ症候群では血管が裂けたり破裂するのはより若い年代で起こり、マルファン症候群では見られない部位にも起こるという点です。このため、検査ではＣＴやＭＲを用いて頭の天辺から爪先まで全身の血管を調べる必要があります。また、ロイス・ディーツ症候群ではより早い時期に外科治療の必要となることがしばしばあります。
マルファン症候群では見られないものの、ロイス・ディーツ症候群では治療が必要となるような問題点もあります。これには、頚椎の不安定性（脊椎の上部が分離して）、先天性の心臓病（出生時の心奇型）、脾臓や腸管の破裂などが含まれます。
翻訳：川田 志明 先生
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