マルファン症候群は“常染色体性優性遺伝”により遺伝します。このことは、マルファン症候群患者である親(母親、または父親)より産まれた子どもには、子どもの性 にかかわらず、異常遺伝子が５０％の確率で遺伝されるということを意味します。また、マルファン症候群の２５％は卵子または精子での異常遺伝子の出現(自発的な新たな突然変異)によってひきおこされるために、マルファン症候群の患者ではない両親のあいだにもマルファン症候群の子が産まれます。また平均的には１０人中１人の割合で深刻な症状を伴った子どもが産まれます。

マルファン症候群は第１５番染色体長腕１５q に存在する単一の異常遺伝子(突然変異) によって起こります。体全体の結合組織(体の接着剤と足場)には非常に細かな線維(マイクロファ イブリル)がありますが、この遺伝子はそのマイクロファイブリルを作っているフ ブリリンという蛋白質の生産をコントロールしています。

　

Marfan Association UK 発行のFact sheetに掲載されている記事を元にしています。