マルファン症候群は身体の結合組織を冒す遺伝子疾患です。結合組織は身体中にあって様々な働きをしています。全ての細胞の接着剤、そしてはしごのような役目を果たし、内臓や筋肉、血管、いうならば身体全体の構造と形を保っているのです。
多くの結合組織の構成要素のひとつがフィブリリンとして知られるタンパク質です。マルファン症候群においては多様な問題がフィブリリンのなかで起こっていて、それら全ては遺伝子の変位によるものです。結果として、（フィブリリンが）身体に作り出す構造が、普通より弱いのです。この生まれつきの弱さのために、マルファン症候群の個人に対してはエクササイズにいくらかの変更が必要なのです。組織、とくに大動脈壁、じん帯、関節と目の弱さは人によって様々です。よって、このガイドラインはある程度、個人にあわせることが必要です。

このコンテンツはNational Marfan Foundation 発行のブックレットを翻訳したものです。


マルファン症候群医療情報　＞　身体活動のガイドライン 　 ＞　マルファン症候群の原因となる結合組織の変化とは何？