マルファン症候群の原因となる遺伝子の変異を調べる研究には大きな進歩が見られますが、 いまだに簡便な検査法はありません。

マルファン症候群の人は普通、不釣り合いに長い四肢を持ち、ほかのマルファン症候群に かかっていない家族よりも身長が高いことがほとんどです。その人が、次に示す症状の 大部分を満たしている場合、臨床的に（マルファン症候群だと）診断されます。

• 水晶体偏位
• 上行大動脈の拡張
• 骨格異常
• マルファン症候群の家族歴

症状の度合いは、患者によってかなり違います。大動脈の拡張はエコー検査（ Echocardiogram ) によってのみ診断出来ます。従って早期に心臓専門医の診察を受けることが不可欠です。 標準的な心電図検査（ Electrocardiogram ; EKG )では診断を十分に行うことは出来ません。 マルファン症候群の患者さんでは、身体が成長するに従って症状がひどくなることもよくあります。

中程度のレンズの偏位が見られる右目；上と、わずかに横に移動している。

このコンテンツはNational Marfan Foundation 発行のブックレットを翻訳したものです。

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