マルファン ネットワーク ジャパン
遺伝相談

修学終了時に、家族全員が遺伝についての説明を聞き疑問を解消するために、両親と共に遺伝相談をうけるのが最良でしょう。結婚前には婚約者と一緒に、再度相談を受けるべきでしょう。
単一遺伝子の常染色体優性遺伝が症状を引き起こしているということの説明を受けるべきです。これは患者のそれぞれのこどもには50%の確率で症状を引き継ぐ可能性があるということです。親から遺伝した子供にはおそらく親と同程度の症状がでますが、親よりも多少症状が重い場合があります。

現在のところ、ほとんどの場合遺伝に関する診断テストは不可能です。しかし、マルファンである家族とそうでない家族の血液と皮膚のサンプルから特定の診断が可能な場合もあり、希望すれば出生前診断に利用できます。

将来的には突然変異や遺伝子構造の変化のしくみが解明され、突然変異によってマルファンになった全体の25%を占める人も含めて、全ての患者の出生前診断が出来るようになるでしょう。

完治することはないにしても、マルファン症候群の全ての症状に治療の手段はあり、また近い将来研究の結果、さらに効果的な特殊治療法が発見されることでしょう。

このコンテンツは Marfan association UK の記事を翻訳したものです。



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