Q-01
マルファンの遺伝子診断はどこの施設に頼めばよろしいでしょうか？

A-01
Marfan syndromeの遺伝子診断は国立循環器病センター研究所バイオサイエンス部で行なっており，一昨年・昨年の日本人類遺伝学会第42回ならびに43回大会で発表を行なっております．
PublishされたPaperはまだ見かけませんが，発表は次のAuthorで行なわれておりますので，連絡を取られてみては如何でしょうか．（※下記参照）
日本人Marfan症候群患者に見い出されたFBN1遺伝子変異
松川律，下川雅子，飯田一樹，森崎隆幸（国立循環器病セ研　バイオサイエンス），北村惣一郎（国立循環器病セ　心臓血管外科），高本真一（東京大学医学部　胸部外科）

臨床遺伝の認定医リストには入っておられないようですので，カウンセリングは他の方が行なわれておられるのだと思います．
以上，簡単ですが，御返事まで．
（1999.7）
学校法人東京医科大学 総合情報部情報システム室 室長
東京医科大学　医療情報学教室
東京医科大学病院 小児科 沼部 博直

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