Revised
Criteria for the Marfan Syndrome |
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引用元:NMF In 1986, the criteria needed for the diagnosis of the Marfan syndrome were established based on clinical features in the Berlin nosology (Beighton, et al, 1988). Over time, weaknesses have emerged in those criteria, a problem accentuated by the advent of molecular testing. Accordingly, new criteria for diagnosing Marfan syndrome and related conditions were published in the American Journal of Medical Genetics [62:417-426(1996)] earlier this year. マルファン症候群の診断基準は、1986年にベルリン疾病分類学における臨床的特徴に基づいて確立された(1988年Beightonら)。時間の経過とともに、これらの基準には不備があることが分かってきたが、これは分子検査の登場によるものである。そのため、今年の初め、American Journal of Medical Genetics [62:417-426(1996)]にマルファン症候群および関連疾患の新しい診断基準が発表された。 |
The most notable revisions to the
earlier criteria for the diagnosis are: 初期の診断基準に対する、最も特筆すべき改訂は以下の通りである。:
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The new criteria are the work of
five of the world's leading researchers on the Marfan syndrome who met in
Ghent, Belgium, in 1995. The researchers who met in Ghent were Anna De Paepe,
University Hospital, Ghent, Belgium; Richard Devereux, New York Hospital/Cornell
Medical Center; Hal Dietz, Johns Hopkins Hospital; Raoul Hennekam, University
of Amsterdam, The Netherlands; and Reed Pyeritz, Medical College of Pennsylvania
and Hahnemann University. The draft, which was based on discussion and consensus
of this group, was then circulated to other professionals working in the
field and presented at scientific meetings. Criticisms were considered by
the authors and incorporated when there was consensus to do so. 新たな基準は、1995年にベルギーのゲントで顔を合わせた、マルファン症候群の研究を世界的に主導する研究者5人による共同研究である。ゲントで会ったその5人の研究者とは、Anna De Paepe(大学病院、ゲント、ベルギー)、Richard Devereux(ニューヨーク大学/コーネル医療センター)、Hal Dietz(ジョンホプキンス病院)、Raoul Hennekam(アムステルダム大学、オランダ)、Reed Pyeritz(ペンシルベニア州立医科大学、ハネマン大学)である。この草案は、このグループ内の議論とコンセンサスに基づいたものであり、臨床現場にいる他の専門家の回覧の後、科学会議で発表された。寄せられた意見は著者らが検討し、合意がなされた時点で草案に盛り込まれた。 |
In the publication, the authors outlined
their objectives: "It is our hope that these revised criteria can serve
as an international standard for clinical diagnosis of the Marfan syndrome,
for comparing results of clinical and molecular studies and for investigations
of genetic heterogeneity and genotype-phenotype correlations. A further
aim is to provide initial diagnostic criteria for heritable conditions whose
phenotypes partially overlap those of the Marfan syndrome as an aid to their
clinical identification and research evaluation." 公開に当たり、著者らは改訂の目的について、「改訂された基準が、マルファン症候群の臨床診断のための国際標準、臨床研究と分子研究の結果の比較、遺伝子異質性および遺伝子型と表現型の相関についての調査に活用されることを願う」と述べた。更にこの改定基準は、臨床的同定と研究評価を助けるものとして、表現型の一部が、マルファン症候群の表現型と重複する遺伝性疾患に対する初期診断の基準となることを目的としている。 |
For the diagnosis of the Marfan syndrome
in the first potentially affected family member (the index case), the requirement
is major criteria in at least two different organ systems and involvement
of a third system. この要件は、家系で最初にマルファン症候群に罹患した可能性のある患者(初発症例)の診断において、少なくとも2つの異なる器官系および第3の系の関与に関する重要な基準である。 |
For the diagnosis of the Marfan syndrome
for a relative of an index case, there needs to be presence of a major criterion
in the family history, one major criterion in any organ system and involvement
of a second organ system. 初発症例の診断のためには、全ての器官系と第2の器官系の関与についての重要な判定基準が家族歴に含まれる必要がある。 |
The diagnostic criteria, as in the
previous version, are based largely on clinical findings in the various
organ systems and in the nature of the family history and relationships.
A major criterion is one that carries high diagnostic precision because
it is relatively infrequent in other conditions and in the general population.
診断基準は改定前と同様、主に様々な器官系における臨床所見および家族歴と家族関係の特性に基づいている。重要な基準とは、他の症例や一般集団に対して比較的稀にしか適用されないが故に、高い診断精度を有するものである。 |
Continued,
next article 次の記事に続く。 |
For a copy of the complete article
about the revised criteria, please write to the NMF, 382 Main Street, Port
Washington, NY 11050. Please enclose $2.00 for shipping and handling. 改訂基準に関する完全な論文をお求めの方は、NMF, 382 Main Street, Port Washington, NY 11050に書面にてご連絡ください。配送および手数料として2ドルを同封のこと。 |