Marfan症候群の改訂された診断基準

Revised Criteria for the Marfan Syndrome Marfan症候群の改訂された診断基準
引用元：NMF (以下は翻訳作業中（翻訳協力者募集中）：緑色の翻訳はEXITEの自動翻訳なので訳は信用しないで下さい) In 1986, the criteria needed for the diagnosis of the Marfan syndrome were established based on clinical features in the Berlin nosology (Beighton, et al, 1988). Over time, weaknesses have emerged in those criteria, a problem accentuated by the advent of molecular testing. Accordingly, new criteria for diagnosing Marfan syndrome and related conditions were published in the American Journal of Medical Genetics [62:417-426(1996)] earlier this year. 1986年には、Marfan症候群の分析のために必要とされる基準がベルリン疾病分類表(Beighton、1988年ら)中の臨床の特徴に基づいて確立されました。時間とともに、弱点はそれらの基準の中で出現しました(分子の試験の到来によって強調された問題)。従って、Marfan症候群および関連する条件を分析する新しい基準は、医学の遺伝学[62:417-426(1996)]のアメリカン・ジャーナルの中で今年の初めに公表されました。
The most notable revisions to the earlier criteria for the diagnosis are: 分析の初期の基準への最も顕著な修正は次のとおりです: More stringent requirements for Marfan syndrome in relatives of someone with a definitive Marfan syndrome diagnosis. 決定的なMarfan症候群分析を持った誰かの親類の中のMarfan症候群用のより厳格な必要条件。 Skeletal involvement restored as a major criterion when at least four of eight specific skeletal manifestations are present. 少なくとも8つの特定の骨格の明示の4つが存在するときに主な基準として回復された骨格の関与。 Potential contribution of molecular analysis to the diagnosis of Marfan syndrome. Marfan症候群の分析への分子の分析の潜在的な貢献。 Preliminary establishment of criteria for diagnosis of other heritable disorders with partially overlapping physical manifestations. 部分的にオーバーラップする肉体的表示を備えた他の相続可能な混乱の分析の基準の予備設立。
The new criteria are the work of five of the world's leading researchers on the Marfan syndrome who met in Ghent, Belgium, in 1995. The researchers who met in Ghent were Anna De Paepe, University Hospital, Ghent, Belgium; Richard Devereux, New York Hospital/Cornell Medical Center; Hal Dietz, Johns Hopkins Hospital; Raoul Hennekam, University of Amsterdam, The Netherlands; and Reed Pyeritz, Medical College of Pennsylvania and Hahnemann University. The draft, which was based on discussion and consensus of this group, was then circulated to other professionals working in the field and presented at scientific meetings. Criticisms were considered by the authors and incorporated when there was consensus to do so. 新しい基準は1995年に、ヘント(ベルギー)で会ったMarfan症候群の世界の主要な研究者のうちの5人の研究です。ヘントで会合した研究者はアンナDe Paepe、大学病院、ヘント(ベルギー)でした;リチャード・デヴェルー(ニューヨーク病院/コーネル医療センター);ハルDietz(ジョンズ・ホプキンズ病院);ラウールHennekam、アムステルダム(オランダ)の大学;またリードPyeritz、ペンシルバニアの医科大学およびハーネマン大学。その後、ドラフト(それはこのグループの議論および一致に基づいた)は、分野で働き、科学的な会合で示される他の専門家に循環しました。批判は著者によって考慮され、そうする一致があった時、組込まれました。
In the publication, the authors outlined their objectives: "It is our hope that these revised criteria can serve as an international standard for clinical diagnosis of the Marfan syndrome, for comparing results of clinical and molecular studies and for investigations of genetic heterogeneity and genotype-phenotype correlations. A further aim is to provide initial diagnostic criteria for heritable conditions whose phenotypes partially overlap those of the Marfan syndrome as an aid to their clinical identification and research evaluation." 出版では、著者が彼らの目的を概説しました:「Marfan症候群の臨床の分析のための、臨床と分子の研究の結果の比較のための、および遺伝異成分および遺伝子型表現型相関性の調査ための国際的な基準として改訂された基準が役立つことができることは私たちの希望です。一層の目的は、それらの臨床の識別および研究評価への援助としてその表現型が部分的にMarfan症候群のものをオーバーラップさせる、相続可能な条件に初期の診断の基準??aをことです。」
For the diagnosis of the Marfan syndrome in the first potentially affected family member (the index case), the requirement is major criteria in at least two different organ systems and involvement of a third system. 最初の潜在的に影響を受けた家族(インデックスの場合)の中のMarfan症候群の分析については、要求が少なくとも2つの異なる器官システムおよび3番めのシステムの関与での主な基準です。
For the diagnosis of the Marfan syndrome for a relative of an index case, there needs to be presence of a major criterion in the family history, one major criterion in any organ system and involvement of a second organ system. インデックスの場合の関係詞のためのMarfan症候群の分析については、家族史の主な基準、任意の器官システムでの1つの主な基準お?謔ﾑ別の器官システムの関与の存在がある必要があります。
The diagnostic criteria, as in the previous version, are based largely on clinical findings in the various organ systems and in the nature of the family history and relationships. A major criterion is one that carries high diagnostic precision because it is relatively infrequent in other conditions and in the general population. 診断の基準は、前のバージョンでのように、大部分は様々な器官システムでの、および家族史および関係の性質での臨床の発見物に基づきます。それが他の状態で、および母集団全体で比較的稀少なので、主な基準は高い診断の正確を運ぶ一つです。
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