Revised Criteria for the Marfan Syndrome
マルファン症候群の改訂基準

引用元:NMF

In 1986, the criteria needed for the diagnosis of the Marfan syndrome were established based on clinical features in the Berlin nosology (Beighton, et al, 1988). Over time, weaknesses have emerged in those criteria, a problem accentuated by the advent of molecular testing. Accordingly, new criteria for diagnosing Marfan syndrome and related conditions were published in the American Journal of Medical Genetics [62:417-426(1996)] earlier this year.
マルファン症候群の診断基準は、1986年にベルリン疾病分類学における臨床的特徴に基づいて確立された(1988Beightonら)。時間の経過とともに、これらの基準には不備があることが分かってきたが、これは分子検査の登場によるものである。そのため、今年の初め、American Journal of Medical Genetics [62:417-426(1996)]にマルファン症候群および関連疾患の新しい診断基準が発表された。
The most notable revisions to the earlier criteria for the diagnosis are:
初期の診断基準に対する、最も特筆すべき改訂は以下の通りである。:
  • More stringent requirements for Marfan syndrome in relatives of someone with a definitive Marfan syndrome diagnosis.
    身内にマルファン症候群の確定診断を受けた者がいる患者に対する、同疾患のより厳格な要件化。

  • Skeletal involvement restored as a major criterion when at least four of eight specific skeletal manifestations are present.
    8例ある特定の骨格症状のうち少なくとも4例を呈する場合の、骨格病変の主要な基準としての採用。

  • Potential contribution of molecular analysis to the diagnosis of Marfan syndrome.
    分子解析のマルファン症候群の診断に対する潜在的寄与。
  • Preliminary establishment of criteria for diagnosis of other heritable disorders with partially overlapping physical manifestations.
    部分的に重複した身体症状を伴う、他の遺伝性疾患に関する診断基準の予備的確立。
The new criteria are the work of five of the world's leading researchers on the Marfan syndrome who met in Ghent, Belgium, in 1995. The researchers who met in Ghent were Anna De Paepe, University Hospital, Ghent, Belgium; Richard Devereux, New York Hospital/Cornell Medical Center; Hal Dietz, Johns Hopkins Hospital; Raoul Hennekam, University of Amsterdam, The Netherlands; and Reed Pyeritz, Medical College of Pennsylvania and Hahnemann University. The draft, which was based on discussion and consensus of this group, was then circulated to other professionals working in the field and presented at scientific meetings. Criticisms were considered by the authors and incorporated when there was consensus to do so.
新たな基準は、1995年にベルギーのゲントで顔を合わせた、マルファン症候群の研究を世界的に主導する研究者5人による共同研究である。ゲントで会ったその5人の研究者とは、Anna De Paepe(大学病院、ゲント、ベルギー)、Richard Devereux(ニューヨーク大学/コーネル医療センター)、Hal Dietz(ジョンホプキンス病院)、Raoul Hennekam(アムステルダム大学、オランダ)、Reed Pyeritz(ペンシルベニア州立医科大学、ハネマン大学)である。この草案は、このグループ内の議論とコンセンサスに基づいたものであり、臨床現場にいる他の専門家の回覧の後、科学会議で発表された。寄せられた意見は著者らが検討し、合意がなされた時点で草案に盛り込まれた。
In the publication, the authors outlined their objectives: "It is our hope that these revised criteria can serve as an international standard for clinical diagnosis of the Marfan syndrome, for comparing results of clinical and molecular studies and for investigations of genetic heterogeneity and genotype-phenotype correlations. A further aim is to provide initial diagnostic criteria for heritable conditions whose phenotypes partially overlap those of the Marfan syndrome as an aid to their clinical identification and research evaluation."
公開に当たり、著者らは改訂の目的について、「改訂された基準が、マルファン症候群の臨床診断のための国際標準、臨床研究と分子研究の結果の比較、遺伝子異質性および遺伝子型と表現型の相関についての調査に活用されることを願う」と述べた。更にこの改定基準は、臨床的同定と研究評価を助けるものとして、表現型の一部が、マルファン症候群の表現型と重複する遺伝性疾患に対する初期診断の基準となることを目的としている。
For the diagnosis of the Marfan syndrome in the first potentially affected family member (the index case), the requirement is major criteria in at least two different organ systems and involvement of a third system.
この要件は、家系で最初にマルファン症候群に罹患した可能性のある患者(初発症例)の診断において、少なくとも2つの異なる器官系および第3の系の関与に関する重要な基準である。
For the diagnosis of the Marfan syndrome for a relative of an index case, there needs to be presence of a major criterion in the family history, one major criterion in any organ system and involvement of a second organ system.
初発症例の診断のためには、全ての器官系と第2の器官系の関与についての重要な判定基準が家族歴に含まれる必要がある。
The diagnostic criteria, as in the previous version, are based largely on clinical findings in the various organ systems and in the nature of the family history and relationships. A major criterion is one that carries high diagnostic precision because it is relatively infrequent in other conditions and in the general population.
診断基準は改定前と同様、主に様々な器官系における臨床所見および家族歴と家族関係の特性に基づいている。重要な基準とは、他の症例や一般集団に対して比較的稀にしか適用されないが故に、高い診断精度を有するものである。
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