Revised Criteria for the Marfan Syndrome
Marfan症候群の改訂された診断基準
引用元:NMF
(以下の表は翻訳作業中:青色の翻訳は杉尾嘉嗣、小児内科 Vol.30 No3, 1998-3参照
緑色の翻訳EXITEの自動翻訳なので訳は信用しないで下さい。)
Please consult your physician for explanation of medical terminology
かならず医師に相談して下さい。

System
システム
Major Criteria
メージャー基準
Minor Criteria
マイナー基準
Skeletal System
骨格の症状
Presence of at least four of the following manifestations:
下記の症状が少なくとも4つある場合
(メジャー基準を一つ満たすと考える):
  • Pectus carinatum
    ○鳩胸
  • Pectus excavatum requiring surgery
    手術が必要な程の漏斗胸
  • Reduced upper to lower segment ratio or arm span to height ratio greater than 1.05
    上腕長さを前椀の長さで割った比率が小さくなる。
     (上腕は前椀より長いがその差が少なくなると言う意味、また、
    大腿と下腿の関係も同じ)もしくは両手を広げた手の先から先までの長さを身長で割算した数値が1.05より大きい場合。
  • Wrist and thumb signs
    ○リストサイン(手首を握った際に親指が小指の第一関節を超える。注1)、サムサイン(親指を中にして手を握った際に小指の側から親指の爪が全て出る注1)がある場合
  • Scoliosis > 20d or spondyloisthesis
    ○20度以上の側彎症もしくは脊椎辷り症
  • Reduced extensions at the elbows (<170d)
    ○肘関節の伸展制限(170度以下)
  • Medial displacement of the medial malleolus causing pes planus
    ○へん平足に伴う内踵の内側変異
  • Protrusuio acetabulae of any degree (ascertained on radiographs)
    股臼底突出(レントゲンで確認された)
    (Otto 骨盤)
  • Pectus excavatum of moderate severity
    手術は必要ないがある程強い漏斗胸
  • Joint hypermobility
    非常に柔らかい間接
  • Highly arched palate with crowding of teeth
    歯が混み合って生えていて口蓋のアーチ(曲り)が高い
  • Facial appearance (dolichocephaly, malar hypolplasia, enophthalmos, retrognathia, down-slating palpebral fissures)
    顔の外観(長頭、頬骨の低形成、眼球の陥没、後退した下顎、瞼裂外下方傾斜など)
Ocular System
  • Ectopia lentis (dislocated lens)
    水晶体偏位(水晶体脱臼)
  • Abnormally flat cornea (as measured by keratometry)
    異常にへん平な角膜(keratometryによって測定) 虹彩振盪含む
  • Increased axial length of globe (as measured by ultrasound)
    眼球の軸の長さが増加。 (超音波によって測定)

    網膜剥離を含む
  • Hypoplastic iris or hypoplastic ciliary muscle causing decreased miosis
    虹彩あるいは毛様体筋 の低形成
Cardiovascular System
心臓血管の症状
  • Dilatation of the ascending aorta with or without aortic regurgitation and involving at least the sinuses of Valsalva; or
    Valsalva洞を含む上行大動脈の膨張(大動脈弁の逆流の有無は問わない)
  • Dissection of the ascending aorta
    上行の大動脈の解離
  • Mitral valve prolapse with or without mitral valve regurgitation
    僧帽弁逸脱症
    僧帽弁の逆流の有無は問わない)
  • Dilatation of the main pulmonary artery, in the absence of valvular or peripheral pulmonic stenosis or any other obvious cause, below the age of 40
    40歳以前の弁周辺の肺の狭窄あるいは他の明白な原因がない状態での主要な肺動脈の膨張
  • Calcification of the mitral annulus below the age of 40
    40歳以前の僧帽弁輪の石炭化
  • Dilatation or dissection of the descending thoracic or abdominal aorta below the age of 50
    50歳以前の下降、胸部、腹部の大動脈の膨張あるいは解離
Pulmonary System
肺の症状
None
メジャー基準はありません
  • Spontaneous pneumothorax
    気胸
  • Apical blebs (ascertained by chest radiography)
    肺のブラ(レントゲンによって確認する)
Skin and Integument
皮膚の症状
None
メジャー基準はありません
  • Stretch marks not associated with marked weight changes, pregnancy or repetitive stress
    肉割れ線(妊娠線、体重変更、反復のストレスを除く)
  • Recurrent or incisional herniae
    再現するか切り傷のヘルニア
Dura
硬膜
  • Lumbosacral dural ectasia by CT or MRI
    脊柱硬膜の拡張(CTまたはMRIによって確認

    注)最近この症状がもっとも確率高くあらわれると言われています。
None
マイナー基準はありません
Family/Genetic History
家族/遺伝歴
  • Having a parent, child or sibling who meets these diagnostic criteria independently
    この診断の基準を独立して満たす親、子供あるいは兄弟を持っていること
  • Presence of a mutation in FBN1 known to cause the Marfan syndrome
    Marfan症候群を引き起こすと知られるFBN1の中の変異の存在
  • Presence of a haplotype around FBN1, inherited by descent, known to be associated with unequivocally diagnosed Marfan syndrome in the family
    FBN1のまわりのhaplotypeの存在、家族の中で明白に分析されたMarfan症候群に関係していると知られていた家柄によって継承された。
None
マイナー基準はありません