System
システム |
Major Criteria
メージャー基準 |
Minor Criteria
マイナー基準 |
Skeletal
System
骨格の症状 |
Presence of at least four of the following
manifestations:
□下記の症状が少なくとも4つある場合
(メジャー基準を一つ満たすと考える):
- Pectus carinatum
○鳩胸
- Pectus excavatum requiring surgery
○手術が必要な程の漏斗胸
- Reduced upper to lower segment
ratio or arm span to height ratio greater than 1.05
○上腕長さを前椀の長さで割った比率が小さくなる。
(上腕は前椀より長いがその差が少なくなると言う意味、また、大腿と下腿の関係も同じ)もしくは両手を広げた手の先から先までの長さを身長で割算した数値が1.05より大きい場合。
- Wrist and thumb signs
○リストサイン(手首を握った際に親指が小指の第一関節を超える。注1)、サムサイン(親指を中にして手を握った際に小指の側から親指の爪が全て出る注1)がある場合
- Scoliosis > 20d or spondyloisthesis
○20度以上の側彎症もしくは脊椎辷り症
- Reduced extensions at the elbows
(<170d)
○肘関節の伸展制限(170度以下)
- Medial displacement of the medial
malleolus causing pes planus
○へん平足に伴う内踵の内側変異
- Protrusuio acetabulae of any degree
(ascertained on radiographs)
○股臼底突出(レントゲンで確認された)
(Otto
骨盤)
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- Pectus excavatum of moderate severity
○手術は必要ないがある程強い漏斗胸
- Joint hypermobility
○非常に柔らかい間接
- Highly arched palate with crowding
of teeth
○歯が混み合って生えていて口蓋のアーチ(曲り)が高い
- Facial appearance (dolichocephaly,
malar hypolplasia, enophthalmos, retrognathia, down-slating palpebral
fissures)
顔の外観(長頭、頬骨の低形成、眼球の陥没、後退した下顎、瞼裂外下方傾斜など)
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Ocular
System
眼 |
- Ectopia lentis (dislocated lens)
□水晶体偏位(水晶体脱臼)
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- Abnormally flat cornea (as measured
by keratometry)
異常にへん平な角膜(keratometryによって測定) 虹彩振盪含む
- Increased axial length of globe
(as measured by ultrasound)
眼球の軸の長さが増加。 (超音波によって測定)
網膜剥離を含む
- Hypoplastic iris or hypoplastic
ciliary muscle causing decreased miosis
虹彩あるいは毛様体筋 の低形成
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Cardiovascular
System
心臓血管の症状 |
- Dilatation of the ascending aorta
with or without aortic regurgitation and involving at least the sinuses
of Valsalva; or
Valsalva洞を含む上行大動脈の膨張(大動脈弁の逆流の有無は問わない)
- Dissection of the ascending aorta
上行の大動脈の解離
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- Mitral valve prolapse with or
without mitral valve regurgitation
僧帽弁逸脱症 (僧帽弁の逆流の有無は問わない)
- Dilatation of the main pulmonary
artery, in the absence of valvular or peripheral pulmonic stenosis or
any other obvious cause, below the age of 40
40歳以前の弁周辺の肺の狭窄あるいは他の明白な原因がない状態での主要な肺動脈の膨張
- Calcification of the mitral annulus
below the age of 40
40歳以前の僧帽弁輪の石炭化
- Dilatation or dissection of the
descending thoracic or abdominal aorta below the age of 50
50歳以前の下降、胸部、腹部の大動脈の膨張あるいは解離
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Pulmonary
System
肺の症状 |
None
メジャー基準はありません
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- Spontaneous pneumothorax
気胸
- Apical blebs (ascertained by chest
radiography)
肺のブラ(レントゲンによって確認する)
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Skin
and Integument
皮膚の症状 |
None
メジャー基準はありません
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- Stretch marks not associated with
marked weight changes, pregnancy or repetitive stress
肉割れ線(妊娠線、体重変更、反復のストレスを除く)
- Recurrent or incisional herniae
再現するか切り傷のヘルニア
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Dura
硬膜 |
- Lumbosacral dural ectasia by CT
or MRI
脊柱硬膜の拡張(CTまたはMRIによって確認)
注)最近この症状がもっとも確率高くあらわれると言われています。
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None
マイナー基準はありません
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Family/Genetic
History
家族/遺伝歴 |
- Having a parent, child or sibling
who meets these diagnostic criteria independently
この診断の基準を独立して満たす親、子供あるいは兄弟を持っていること
- Presence of a mutation in FBN1
known to cause the Marfan syndrome
Marfan症候群を引き起こすと知られるFBN1の中の変異の存在
- Presence of a haplotype around
FBN1, inherited by descent, known to be associated with unequivocally
diagnosed Marfan syndrome in the family
FBN1のまわりのhaplotypeの存在、家族の中で明白に分析されたMarfan症候群に関係していると知られていた家柄によって継承された。
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None
マイナー基準はありません
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