System 系	Major Criteria 大基準	Minor Criteria 小基準
Skeletal System 骨格の症状	Presence of at least four of the following manifestations: 以下の症状のうち少なくとも4例がみられる。 Pectus carinatum 鳩胸 Pectus excavatum requiring surgery 手術が必要な程の漏斗胸 Reduced upper to lower segment ratio or arm span to height ratio greater than 1.05 下半身に対する上半身の長さが短い、あるいは身長に対するアームスパン（両手を横に広げたときの幅）の比が1.05より大きい。 Wrist and thumb signs リストサイン（手首を握った際に親指が小指の第一関節を超える。注１）、サムサイン（親指を中にして手を握った際に小指の側から親指の爪が全て出る注１）がある場合 Scoliosis > 20d or spondyloisthesis 脊柱側弯症（コブ角20度超）または脊椎すべり症 Reduced extensions at the elbows (<170d) 肘の伸展制限（肘角170度未満） Medial displacement of the medial malleolus causing pes planus 肘の伸展制限（肘角170度未満） Protrusuio acetabulae of any degree (ascertained on radiographs) 股臼底突出（X線撮影で確認）	Pectus excavatum of moderate severity 手術は必要ないがある程強い漏斗胸 Joint hypermobility 非常に柔らかい間接 Highly arched palate with crowding of teeth 歯が混み合って生えていて口蓋のアーチ（曲り）が高い Facial appearance (dolichocephaly, malar hypolplasia, enophthalmos, retrognathia, down-slating palpebral fissures) 顔貌（長頭、頬骨の形成不全、眼球陥没、下顎の後退、瞼裂外下方傾斜）
Ocular System 眼	Ectopia lentis (dislocated lens) 水晶体偏位（水晶体脱臼）	Abnormally flat cornea (as measured by keratometry) 異常に平坦な角膜（角膜曲率測定法によって測定） Increased axial length of globe (as measured by ultrasound) 眼軸長の伸長（超音波によって測定） Hypoplastic iris or hypoplastic ciliary muscle causing decreased miosis 縮瞳を引き起こす虹彩または毛様筋の形成不全
Cardiovascular System 心臓血管	Dilatation of the ascending aorta with or without aortic regurgitation and involving at least the sinuses of Valsalva; or バルサルバ洞を最低限含む上行大動脈の拡張（大動脈弁閉鎖不全症の有無によらない） Dissection of the ascending aorta 上行大動脈の解離	Mitral valve prolapse with or without mitral valve regurgitation 僧帽弁逸脱（僧帽弁閉鎖不全症の有無によらない） Dilatation of the main pulmonary artery, in the absence of valvular or peripheral pulmonic stenosis or any other obvious cause, below the age of 40 主肺動脈の拡張（肺動脈弁狭窄や末梢性肺動脈狭窄、他に明確な原因がない場合）（40歳未満） Calcification of the mitral annulus below the age of 40 僧帽弁輪の石灰化（40歳未満） Dilatation or dissection of the descending thoracic or abdominal aorta below the age of 50 下行胸部大動脈あるいは腹部大動脈の拡張または解離（50歳未満）
Pulmonary System 呼吸器	None メジャー基準はありません	Spontaneous pneumothorax 自然気胸 Apical blebs (ascertained by chest radiography) 肺尖部水疱（胸部X線撮影で確認）
Skin and Integument 皮膚と外皮	None メジャー基準はありません	Stretch marks not associated with marked weight changes, pregnancy or repetitive stress 顕著な体重変化、妊娠または反復ストレスに関連しないストレッチマーク Recurrent or incisional herniae 再発性ヘルニアまたは瘢痕ヘルニア
Dura 硬膜	Lumbosacral dural ectasia by CT or MRI 腰仙部の硬膜拡張（CTあるいはMRIで確認）	None マイナー基準はありません
Family/Genetic History 家族／遺伝歴	Having a parent, child or sibling who meets these diagnostic criteria independently これらの診断基準を満たす親、子供、きょうだいが存在 Presence of a mutation in FBN1 known to cause the Marfan syndrome マルファン症候群の原因となるFBN1の突然変異 Presence of a haplotype around FBN1, inherited by descent, known to be associated with unequivocally diagnosed Marfan syndrome in the family 家族内でマルファン症候群の確定診断を受けた親族から遺伝した、FBN1のハプロタイプの存在	None マイナー基準はありません